Dann war da diese M\u00fcdigkeit. Selbst die Abwechslung im Fitnessstudio und eine Ern\u00e4hrungsumstellung brachten nichts. Seamus f\u00fchlte sich stets schlapp und lethargisch.<\/p>\n
Nachdem Untersuchungen ergaben, dass seine Hoden keine Spermien produzierten, schickten die \u00c4rzt*innen ihn zum Endokrinologen. Den Tag der Diagnose im Februar 2018 wird Seamus nie vergessen. Seine Mutter hatte ihn zum Gespr\u00e4ch begleitet und sass neben ihm, als der Endokrinologe ihm sagte: \u00abSie haben das Klinefelter-Syndrom und sind unfruchtbar. Sie werden keine Kinder haben k\u00f6nnen.\u00bb F\u00fcr den Endokrinologen war der Fall damit erledigt, der Termin hatte keine zehn Minuten gedauert. Eine einfache Blutprobe hatte die Antwort auf die jahrelangen Symptome geliefert. Ohne weitere Erkl\u00e4rungen oder Hinweise auf Behandlungsm\u00f6glichkeiten f\u00fchlte sich Seamus im Stich gelassen.<\/p>\n
47 Chromosomen, davon 2 X<\/strong> \u00abMeine Mutter und ich versuchten fieberhaft, mehr \u00fcber das Syndrom herauszufinden. Viele Studien waren alt und so blieben viele unserer Fragen unbeantwortet\u00bb, erinnert sich Seamus.<\/p>\n Das Klinefelter-Syndrom wird umgangssprachlich auch als 47XXY bezeichnet und ist eine der h\u00e4ufigsten Formen angeborener Chromosomenabweichungen im m\u00e4nnlichen Geschlecht. Ein Mensch verf\u00fcgt in der Regel \u00fcber 46 Chromosomen, davon wurden 23 von der Mutter vererbt und die andere H\u00e4lfte des Vaters. Die Sexualchromosomen X und Y sind daf\u00fcr verantwortlich, ob ein Embryo nach der Zeugung m\u00e4nnliche (XY) oder weibliche (XX) Geschlechtsorgane entwickelt. Personen mit dem Klinefelter-Syndrom sind in der Regel m\u00e4nnlich und verf\u00fcgen neben X und Y \u00fcber ein 47. Chromosom: ein zweites X. 47XXY ist nur eine von mehreren m\u00f6glichen Chromosomenabweichungen.<\/p>\n Das Klinefelter-Syndrom hat viele m\u00f6gliche Symptome, die teils gar nicht und in unterschiedlicher Auspr\u00e4gung auftreten k\u00f6nnen. Bei betroffenen Kindern werden oft Lernschw\u00e4chen oder Konzentrationsschwierigkeiten festgestellt. Jugendliche mit Klinefelter haben ein eher schnelleres K\u00f6rperwachstum und sind als Erwachsene etwas gr\u00f6sser als der Durchschnitt. Der Testosteronmangel kann zu M\u00fcdigkeit, sexuellen St\u00f6rungen und zu einer verringerten Muskelmasse f\u00fchren. M\u00e4nner mit 47XXY k\u00f6nnen auch von einer Gyn\u00e4komastie, also vom Brustwachstum betroffen sein, und haben somit ein 15- bis 50-fach h\u00f6heres Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Wie alle Chromosomenabweichungen ist das Klinefelter-Syndrom nicht heilbar.<\/p>\n Kontakt mit anderen Betroffenen<\/strong> Es war Seamus\u2019 Mutter, die nicht lockerliess und im Internet jegliche Informationen \u00fcber das Klinefelter-Syndrom verschlang. Schliesslich stiess sie auf die Organisation \u00abLiving with XXY\u00bb mit Sitz in den USA und forderte ihren Sohn auf, sich dort zu melden. \u00abSie hat sich sehr eingesetzt. Ohne sie w\u00e4re ich heute nicht so weit\u00bb, sagt Seamus. Er f\u00fchrte ein Gespr\u00e4ch mit Ryan Bregante, dem Gr\u00fcnder von \u00abLiving with XXY\u00bb. \u00abRyan gab mir Sicherheit, normalisierte die Diagnose und beantwortete alle meine Fragen.\u00bb<\/p>\n Heute bezeichnet Seamus diesen Tag als Wendepunkt. Mit seiner Mutter besuchte er einen Vortrag eines Arztes, der \u00fcber die operative Wiederherstellung der Spermienproduktion bei Klinefelter-Patienten referierte. Er lernte 47XXY-Personen jeglichen Alters kennen und erhielt einen Einblick in ihren Alltag. \u00abDer Austausch mit anderen Betroffenen war eine grosse Erleichterung und eine Motivation, an meinem Selbstbewusstsein zu arbeiten und mein Leben mit 47XXY in die Hand zu nehmen.\u00bb<\/p>\n Vom Arzt abgewiesen<\/strong> Die Wirkung der Hormontherapie setzte bereits wenige Woche sp\u00e4ter ein. Seine Libido kam zur\u00fcck, sein Kopf war klar und er hatte Energie wie schon seit Jahren nicht mehr. Seamus konnte wieder ohne irgendwelche Beschwerden mehrmals die Woche im Fitnessstudio trainieren, Familie und Freund*innen bemerkten seine neugefundene Lebensfreude.<\/p>\n \u00abNur 25\u2009% der 47XXY-F\u00e4lle werden diagnostiziert.\u00bb<\/p><\/blockquote>\n Viele Betroffene, wenig Diagnosen<\/strong> \u00abKlinefelter ist wie ein Spektrum zu verstehen. Die Anzeichen reichen von sehr mild bis hin zu sehr ausgepr\u00e4gt\u00bb, sagt Dr. Silvia Schmid, Endokrinologin spezialisiert auf Kinder- und Jugend\u00admedizin, \u00abM\u00e4nner, die milde oder keine Symptome aufweisen, werden nicht diagnostiziert oder sp\u00e4t, h\u00e4ufig bei Abkl\u00e4rungen von unerf\u00fclltem Kinderwunsch.\u00bb<\/p>\n F\u00fcr Seamus ist mitunter auch das fehlende Bewusstsein f\u00fcr chromosomale Anomalien ein Grund f\u00fcr die wenigen Diagnosen. \u00abMein Hausarzt selbst und auch andere \u00c4rzt*innen sagten mir, dass sie nur wenig \u00fcber Klinefelter wussten\u00bb, sagt er. \u00abEs ist wichtig, dass eine Hodenabtastung Teil der Routinekontrolle wird bei Jungs in der Pubert\u00e4t und bei Vorsorgeuntersuchungen bei M\u00e4nnern, um eine Diagnose und somit eine fr\u00fche Behandlung zu erm\u00f6glichen.\u00bb<\/p>\n Eine ebensolche Hodenabtastung war lange Bestandteil schulischer Vorsorgeuntersuchungen. Gem\u00e4ss Silvia Schmid ist die Akzeptanz von Genitaluntersuchungen durch Schul\u00e4rzt*innen in der Gesellschaft jedoch zur\u00fcckgegangen. \u00abJe nach Schule oder Region wird auf Hodenuntersuchungen verzichtet\u00bb, sagt sie. \u00abStattdessen werden Jugendliche darauf hingewiesen, ihre Hoden selbst abzutasten.\u00bb<\/p>\n Ein fr\u00fchzeitge Diagnosestellung ist wichtig, um bei Bedarf zeitgleich zu den gleichaltrigen Jugendlichen die Pubert\u00e4t einzuleiten, um Knochenbr\u00fcchigkeit vorzubeugen, das allgemeine Wohlbefinden zu st\u00e4rken und eventuell auch Spermien zu sammeln und einzufrieren f\u00fcr einen sp\u00e4teren Kinderwunsch.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Ein Beitrag geteilt von Seamus Denison (@crown.jewelspod)<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/blockquote>\n
\nSeamus war 31 Jahre alt, als er die Diagnose Klinefelter erhielt. Warum hatten so viele \u00c4rzt*innen nicht weitergewusst? Was ist Klinefelter? Und vor allem: Was bedeutete diese Diagnose jetzt f\u00fcr ihn?<\/p>\n![\"seamus](\"https:\/\/mannschaft.com\/bimber\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/seamus-denison-3.jpg\")
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\nF\u00fcr viele ist eine Diagnose nach vielen Jahren der Beschwerden eine Erl\u00f6sung. Nicht f\u00fcr Seamus. Er fiel in ein Loch. \u00abIch war traurig und entt\u00e4uscht, dass ich nie ein Kind zeugen k\u00f6nnte\u00bb, sagt er. \u00abEs war ein schwieriger Anpassungsprozess, den ich mit wenig Informationen bew\u00e4ltigen musste. Ich f\u00fchlte mich isoliert und allein gelassen mit einem gesundheitlichen Zustand, den nur wenige verstanden oder \u00fcberhaupt kannten.\u00bb<\/p>\n
\nUm die Folgen des Testosteronmangels zu behandeln, bat Seamus seinen Arzt um eine Hormontherapie. Doch dieser lehnte ab, da Seamus\u2019 Testosteronspiegel nicht die Anforderungen der Krankenkasse erf\u00fcllte. Ein anderer Arzt verwies Seamus schliesslich an eine Endokrinologin, die bereit war, ihn zu behandeln. Sie habe sein Leben ver\u00e4ndert, sagt Seamus heute. Obwohl er die Grundmechanismen des Klinefelter-Syndroms verstanden habe, die ihn \u00fcber ein Jahrzehnt lang h\u00e4tten leiden lassen, habe erst sie ihm ein volles Verst\u00e4ndnis der Anomalie gegeben und wie er seine Zukunft angehen k\u00f6nne. \u00abSie sagte, dass mein K\u00f6rper geradezu nach Testosteron lechze\u00bb, erinnert er sich. Fast drei Jahre nach der Diagnose war es am 15. Oktober 2020 schliesslich so weit: Seamus erhielt seine erste Testosteron-Spritze. \u00abEs war der gl\u00fccklichste Tag meines Lebens.\u00bb<\/p>\n![\"seamus](\"https:\/\/mannschaft.com\/bimber\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/seamus-denison-2.jpg\")
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\nStudien gehen davon aus, dass das Klinefelter-Syndrom im Durchschnitt 1 von zirka 400 M\u00e4nnern betrifft. Allerdings geht eine grosse Mehrheit der Betroffenen durchs Leben, ohne je davon zu erfahren: Nur 25 bis 30\u2006% der F\u00e4lle werden \u00fcberhaupt diagnostiziert, 10% der F\u00e4lle bei Kindern vor Beginn der Pubert\u00e4t.<\/p>\n\n